Hemofilia: o que é e o que afeta?
A hemofilia é uma doença genética que causa um distúrbio na coagulação do sangue, que é o processo responsável por parar sangramentos.
Essa doença é passada geneticamente e tende a afetar em maior frequência indivíduos do sexo masculino.
Gostaria de saber mais sobre essa doença e quais são suas consequências? Logo abaixo exploraremos as causas, seus sinais e tratamentos.
Conteúdo
O que é Hemofilia?
Hemofilia é uma doença passada geneticamente, durante a geração do bebê, e que causa um comprometimento na capacidade do corpo em formar coágulos.
Como consequência, a doença compromete também a capacidade do corpo de parar sangramentos, capacidade essa pela qual os coágulos são responsáveis.
Mas o que são coágulos, afinal?
Coágulos de fibrina são o resultado de uma sequência de complexas reações químicas que têm eles como resultado.
Esses coágulos agem quando uma parede de algum vaso sanguíneo é danificada. Quando isso ocorre, ela é coberta por esses coágulos de fibrina que param o sangramento, além de auxiliar a reparar o tecido que foi danificado.
Caso haja desordem no processo de coagulação há risco de ocorrer hemorragias, trombose ou embolismo.
Como o corpo tem a capacidade de formação dos coágulos comprometida, esse processo também acaba tendo sérios comprometimentos, sendo mais difícil que haja o cessar de um sangramento, no caso da hemofilia.
Essa condição pode levar aos hemofílicos à sangrarem com maior facilidade ou com maior frequência, mesmo em caso de pequenas lesões.
Além disso, aqueles que possuem esse comprometimento podem ser mais propensos a terem contusões em quedas e maiores riscos de sofrerem de hemorragias no cérebro ou nas articulações.
As hemorragias cerebrais, dependendo da gravidade, podem acabar resultando em cefaleias crônicas, entre outros danos. Já as hemorragias nas articulações, podem acabar resultando em lesões permanentes.
Nos casos mais brandos, a doença pode acabar se manifestando em acidentes e cirurgias.
Essa doença acomete com mais frequência indivíduos do sexo masculino, porém podem afetar mulheres, também, apesar de serem casos mais raros.
Tipos de hemofilia: quais são eles?
A doença possui dois tipos de principais de manifestação, sendo eles a hemofilia A e a hemofilia B. Cada tipo representa quais são os fatores de coagulação que são afetados.
No caso do tipo A da doença, o fator que é afetado é o fator de coagulação VIII (fator antihemofílico) e no caso do tipo B da doença o fator afetado é o fator de coagulação IX (fator de Christmas).
A deficiência em ambas dessas proteínas causa a hemofilia.
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Hemofilia A
O tipo A da doença é o tipo de hemofilia mais comum, afetando aproximadamente 320 mil pessoas em todo o mundo, segundo informações da Roche.
Se constitui em um distúrbio de coagulação de natureza grave, sendo hereditário na maioria das vezes.
O sangramento do hemofílico não é mais rápido do que alguém que não possui a doença, porém são sangramentos prolongados.
Os sangramentos podem ter como consequência comprometimentos significativos, sendo as articulações especialmente afetadas por esses comprometimentos.
Como o gene recessivo da hemofilia está presente no cromossomo X ela afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Mulheres podem ter hemofilia também, porém são casos mais raros comparados aos homens.
Em média 50% à 60% dos portadores de hemofilia do tipo A, segundo a Roche, possuem a forma grave da doença.
Os casos graves costumam a ter sangramentos frequentes, podendo ocorrer esses sangramentos uma a duas vezes por semana. Os sangramentos da hemofilia A grave são nas articulações ou nos músculos.
Esses sangramentos podem ter sérios impactos e problemas significativos na saúde das pessoas com hemofilia.
Os sangramentos são responsáveis por causar dores ou até levar a pessoa a ter inchaços crônicos, deformidade, podem contribuir para a redução na mobilidade e danos articulares à longo prazo.
Podem, também, ser letais, já que além dos impactos na qualidade de vida da pessoa, esses sangramentos podem ameaçar a vida do paciente caso ocorram em órgãos vitais.
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E quais são as causas da doença?
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, ela é transmitida à criança no momento de sua geração. É uma doença que afeta o cromossomo X da criança.
A doença pode ser herdada por um dos progenitores, em seus dois tipos, através do cromossomo X que possua um gene não funcional.
Os dois tipos da doença podem ser herdados por um dos progenitores através do cromossomo X que possua um gene não funcional.
Há casos muito raros em que a doença pode ser adquirida através de alguma mutação genética durante as fases iniciais de desenvolvimento.
Também há a rara possibilidade de se adquirir na vida adulta, nesse caso a hemofilia é causada pela formação de anticorpos que ataquem os fatores de coagulação. Porém, a causa mais comum da doença é através da herança genética.
Sinais e sintomas mais comuns
A doença possui sinais característicos que podem variar com relação à gravidade dela. Normalmente esses sinais são constituídos de episódios de sangramentos que podem ser tanto internos quanto externos.
Quando a pessoa sofre uma variação mais grave de hemofilia, a tendência é que os sangramentos sejam mais graves e frequentes.
Nos casos mais brandos, os pacientes tendem a sofrer com sintomas mais leves comparados aos casos mais graves. Porém, no caso de cirurgias ou traumas graves os sintomas são igualmente graves.
Em ambos os tipos de hemofilia, tanto do tipo A quanto do tipo B, ocorrem sangramentos espontâneos.
Algo que é comum nas pessoas que possuem a hemofilia grave do tipo A são hemorragias internas, mas elas também podem aparecer em casos moderados.
Podem ser incluídos como sinais e sintomas da hemofilia:
- Sangramentos musculares (nos músculos) ou articulares (nas articulações)
- Sangramentos espontâneos
- Equimoses (termo utilizado para hematomas comuns)
- Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.
Hemorragias articulares
Hemorragias articulares são as hemorragias internas mais comuns nesses casos. Essas hemorragias ocorrem nas articulações e fazem com que o sangue entre nos espaços articulares.
Elas são mais comuns nas hemofilias de natureza grave, podendo ocorrer por conta de alguma lesão ou de maneira espontânea, não precisando que haja uma contusão aparente para desencadear a hemorragia.
As hemorragias articulares devem ser tratadas rapidamente, caso isso não ocorra, a hemorragia pode causar lesões articulares de natureza permanente e também desfiguração.
No caso dos sangramentos que podem ocorrer em tecidos moles, tais como os músculos ou tecidos na hipoderme são considerados menos graves comparados às hemorragias articulares.
Porém, esses sangramentos também podem causar danos e necessitam de tratamento.
Na vida adulta as hemorragias podem ser menos frequentes, já que o nível de atividades físicas tendem a ser menor.
Como crianças tendem a serem mais ativos e sofrer pequenos traumas cotidianos no decorrer de brincadeiras, os sangramentos na infância tendem a ser mais frequentes comparados aos da vida adulta.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da doença pode ser feito através das dosagens dos fatores de coagulação que podem ser afetados por ela.
Através dessas dosagens é possível ver se a criança possui ou não hemofilia e através do diagnóstico receber informações sobre os cuidados que se deve tomar.
No caso do resultado apresentar a deficiência no fator de coagulação VIII, é necessário fazer uma diferenciação de outra doença que atinge o mesmo fator, já que ela promove a diminuição do fator de coagulação VIII da mesma forma.
O diagnóstico normalmente ocorre no paciente ainda muito jovem, já que se trata de uma doença hereditária.
Como é feito o tratamento para hemofilia?
A hemofilia não tem cura, porém existem alguns tratamentos que auxiliam e promovem melhora da doença.
A doença pode ser controlada através de injeções regulares. Essas injeções contém os fatores de coagulação deficientes e realizam uma reposição intravenal desses fatores de coagulação no organismo.
O sucesso do tratamento depende da realização com regularidade de exames e seguir a risca a recomendação do médico, não usando remédios que não façam parte dessas recomendações.
Há a possibilidade de alguns pacientes desenvolverem anticorpos que agem contra os fatores que são injetados com o tratamento de reposição, o que pode dificultar o tratamento.
Dificuldades encontradas no tratamento
Por conta das reposições e a maioria das formulações usadas exigirem o tratamento por meio intravenoso frequente, pode ser um tratamento considerado incômodo tanto para os paciente quanto para seus pais e cuidadores.
Esse fator pode acabar por prejudicar ou até comprometer a adesão ao tratamento.
Uma outra limitação do tratamento, apontada pela Roche, é o possível desenvolvimento de inibidores.
Inibidores nada mais são do que anticorpos que são desenvolvidos pelo sistema imunológico da pessoa e que atacam os fatores VIII que são repostos em seu corpo, já que esses fatores são reconhecidos como corpos estranhos por eles.
O desenvolvimento desses inibidores podem tornar o tratamento de reposição de fatores de coagulação ineficaz.
Estima-se que 25% dos hemofílicos que possuem o tipo A da doença desenvolvem inibidores contra os fatores de coagulação repostos no corpo.
No caso de pessoas que desenvolveram esses inibidores, as opções de tratamento são limitadas.
A hemofilia no Brasil
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, é comemorado o Dia do Hemofílico no dia 4 de janeiro, procurando promover a conscientização das pessoas com relação à essa doença.
O número de pacientes com hemofilia cadastrados no país é de 12.983 pacientes, tanto com hemofilia do tipo A quanto a do tipo B.
Os tratamentos de hemofilia, no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são realizados de forma exclusiva pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O SUS oferece aos pacientes uma linha de cuidado voltada tanto para o tratamento quanto para a prevenção de complicações que se estendem à todos os pacientes brasileiros que possuem a doença.
É garantido, aos portadores de hemofilia, pelo Ministério da Saúde, o medicamento direcionado ao tratamento da hemofilia A, que é o mais comum no país. Esse medicamento é o Fator VII Recombinante.
Formas de prevenção
A convivência com a hemofilia pode ser algo assustador, ainda mais no período da infância, onde é comum ocorrer quedas, cortes e pequenos acidentes.
Existem formas para deixar essa convivência mais leve, prevenir acidentes e contribuir para a qualidade de vida da criança sem ser restritivo.
Tornar a casa um ambiente seguro
É preciso cuidar do ambiente em que a criança vive, tornando-o seguro para a criança pequena que tem hemofilia.
Proteger quinas acentuadas e pontudas com materiais que as suavizem é uma opção, assim como revestir as laterais do berço com proteções acolchoadas são formas de prevenir batidas graves ou contusões.
Em casos mais graves da doença é necessário tomar cuidados com relação à quedas ou situações que podem gerar traumas.
Quando a criança começa suas tentativas de andar, sendo esse um período em que ela cai com frequência, podem ser colocadas proteções nos cotovelos e joelhos.
Os pais também podem construir um ambiente seguro para que a criança realize essas tentativas, uma forma de fazer isso pode ser providenciando um piso acolchoado que podem ser feitos com tapetes de EVA.
Atividades físicas podem auxiliar
O fortalecimento dos músculos e o uso de palmilhas, em alguns casos, podem entrar como parte da prevenção também.
O objetivo disso é proporcionar a proteção com relação à sangramentos que possam ocorrer por impacto tanto das articulações quanto dos músculos.
Para que isso ocorra, é necessária a realização de exercícios físicos, mas sempre com a orientação de um profissional especializado nas necessidades físicas de crianças com hemofilia.
Apesar das atividades físicas serem positivas para a criança, atividades tais como skate, judô ou futebol, que oferecem risco de quedas e contusões não são indicadas e devem ser evitadas.
Essas atividades devem ser indicadas por um profissional e acompanhadas por ele.
Não coloque seu filho em uma bolha
Não é incomum que os pais se sintam culpados em razão da condição dos filhos, uma vez que o diagnóstico é confirmado.
Nestes casos, é muito importante que haja acompanhamento psicológico, para a criança e também para os pais/responsáveis.
No atendimento psicológico a mãe pode trabalhar os sentimentos que o diagnóstico despertaram e despertam, evitando também que se crie uma redoma na criança, exagerando nos cuidados.
Crianças hemofílicas precisam de cuidados especiais, mas não se pode restringir a criança por conta da doença, seus cuidados devem ser mantidos de maneira natural e permitindo-a liberdades.
Referências
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm
https://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
https://revistacrescer.globo.com/Criancas/Saude/noticia/2018/03/hemofilia-voce-sabe-o-que-e.html
Tag:adolescência, Criança, Desobediência, Educação, Escola, hemofilia, infância, Pais, Psicologia, Rebeldia, saúde
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