Síndrome de Down – Tudo que precisa saber
A Síndrome de Down (SD) consiste, na maior parte dos casos, em uma alteração genética devido à trissomia do cromossomo 21. Nesse sentido, ao invés de 2 cromossomos 21, surgem 3 cromossomos 21. Com o aparecimento extra de apenas um cromossomo 21 ocorre modificação do código genético que implica em problemas no desenvolvimento cognitivo e corporal do indivíduo.
O mundo não acaba quando os pais recebem a notícia que terá um bebê com Síndrome de Down. Entre os defeitos congênitos mais comuns, a Síndrome de Down não é a única alteração cromossômica e independe de classe socioeconômica, grupo étnico, raça e nacionalidade.
Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o Censo realizado no ano de 2010 contou com aproximadamente 270 mil pessoas com síndrome de downSD apenas no Brasil.
Algumas características físicas como os olhos amendoados, baixo tônus muscular, língua protusa e deficiência intelectual são semelhanças entre esses indivíduos, mas todos apresentam as próprias singularidades, são únicos e constituídos de herança genética dos familiares, aspectos culturais e sociais. Essas pessoas não podem ser definidas pela deficiência genética, uma vez que carregam consigo potencialidades a serem desenvolvidas.
Conteúdo
Quais as causas da Síndrome de Down?
Cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down tem sua origem no distúrbio genético ocorrido quando uma divisão celular ocorre com anormalidade, resultando em material genético extra do cromossomo 21. A essa causa mais recorrente, dá-se o nome de trissomia simples do cromossomo 21 acontecida devido a não disjunção cromossômica.
Em situação normal, a quantidade de cromossomos que deve estar presente nas células de uma pessoa é 46, sendo 23 cromossomos provenientes do pai e os outros 23 cromossomos provenientes da mãe. No entanto, a pessoa com Síndrome de Down causada pela trissomia simples do cromossomo 21 apresenta o total de 47 cromossomos e, assim, tem um cromossomo 21 extra em cada uma dos seus milhões de células.
Em algumas situações, cerca de 4% dos casos, a causa da Síndrome de Down pode estar associada à translocação, em que o cromossomo do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Ainda que a pessoa possua a quantidade normal de 46 cromossomos, pode apresentar SD. Quando o bebê possui Síndrome de Down por translocação, é necessário que os pais realizem exame genético para avaliar se são portadores da translocação, pois caso sejam há grande chance de ter outro bebê com a SD.
Raramente a Síndrome de Down se manifesta por causa do mosaicismo, sendo responsável por apenas cerca de 1% dos casos das pessoas com SD. Essa causa apresenta uma divisão celular não perfeita nas primeiras divisões celulares que ocorrem após a fertilização e compromete apenas parte das células. Dessa forma, algumas células possuem 47 e outras apresentam 46 cromossomos.
O conhecimento acerca dos mecanismos que levam à disfunção da SD não está totalmente elucidado. Fatores endógenos como a correlação da idade materna acima dos 35 anos e o envelhecimento dos óvulos podem estar associados à maior probabilidade da gestação de um bebê com Síndrome de Down.
| Idade Materna
(anos completos) |
Risco de ocorrência
(por cento) |
| 15 a 34 | 0,05 a 0,02 |
| 35 a 39 | 0,27 a 0,72 |
| 40 | 0,9 |
| 41 | 1,2 |
| 42 | 1,5 |
| 43 | 1,9 |
| 44 | 2,4 |
| 45 a 49 | 4,4 |
Tabela 1 – Risco de que um recém-nascido tenha Síndrome de Down, de acordo com a idade materna, no caso de mães que nunca tiveram uma criança com esta síndrome (ocorrência).
Disponível em: http://www.projetodown.org.br/
Ainda assim, não se exclui a possibilidade de mulheres mais jovens terem um descendente com síndrome de down e deve-se ressaltar que há maior frequência no nascimento de crianças com síndrome de down entre mulheres abaixo dos 35 anos, já que as mulheres mais jovens geram mais filhos.
Cabe ressaltar que os genitores não causam a Síndrome de Down e nenhum acontecimento durante a gestação como quedas ou fortes emoções não são responsáveis pelo nascimento do bebê com síndrome de down. Trata-se de alteração cromossômica.
Sinais e sintomas
No recém-nascido há a presença de hipotonia com a percepção do bebê “molinho” e pouco ativo. Com um tempo maior, o bebê costuma aos poucos se desenvolver e reduzir a hipotonia, o que reflete progresso nas ações mecânicas de engatinhar, caminhar e correr. Esse dado físico constitui um alerta para que os médicos busquem outros achados clínicos da síndrome de down.
Os bebês com Síndrome de Down nascem com os parâmetros de peso e comprimento médios, mas se desenvolvem com maior lentidão que as outras crianças. Por esse motivo, as crianças com síndrome de down são medidas através de tabelas especiais focadas em acompanhar o crescimento adequado à idade. Cabe ressaltar que apresentam baixa estatura e a altura média, em geral, não ultrapassa 1,60m para ambos os sexos.
Uma característica marcante nas fáceis das pessoas com Síndrome de Down são os olhos com a prega epicântica na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno. As pálpebras apresentam um formato estreito e possuem um aspecto oblíquo, que lembram a aparência oriental. Além disso, os cabelos são caracterizados com aspecto lisos, finos e esparsos.
A boca pode ser pequena e a língua protusa que pode ser projetada para fora, sobretudo, quando acompanhado de tônus muscular baixo. Muitas vezes a língua parece ser maior em relação à boca.
As orelhas geralmente são pequenas e as vias auditivas também tendem a ser menores e ao serem bloqueadas, podem causar perda auditiva.
No que se refere ao formato da cabeça, é um pouco menor nas crianças com síndrome de down e pode apresentar braquicefalia com a parte posterior mais achatada. Já as áreas moles da cabeça conhecidas por fontículos demoram um tempo maior nos bebês com Síndrome de Down para fechar. Os cabelos são caracterizados com aspecto lisos e finos.
O pescoço é geralmente mais curto, largo e grosso. Ainda bebê, pode apresentar dobras de pele frouxa na região posterior do pescoço que com o desenvolvimento da criança tende a desaparecer.
Na palma das mãos pode haver apenas uma prega palmar transversal, também conhecida por linha simiesca, além de apresentar tamanho menor e dedos mais curtos que as crianças sem síndrome de down. A clinodactilia também pode ser verificada em algumas pessoas através do encurvamento dos dedos para dentro no plano palmar.
Algumas condições clínicas associadas podem afetar de forma mais significativa o cotidiano que quem tem a síndrome de down.
A deficiência intelectual da criança com Síndrome de Down ressalta a dificuldade de aprendizado que pode ser identificado em diferentes graus de pessoa para pessoa. Não se pode pensar que a deficiência intelectual atinja a todos de maneira uniforme, pois caso haja estímulo precoce pode contribuir para melhor adaptação do indivíduo com síndrome de down no próprio desenvolvimento pessoal.
Além disso, há uma maior propensão a desenvolver problemas cardíacos congênitos que surgem desde a infância, recorrência de otite, complicações respiratórias, apneia do sono. Entre esses problemas, cabe acrescentar também que pode surgir disfunção da tireoide como o hipotireoidismo que torna o indivíduo com síndrome de down mais susceptível ao sobrepeso, já que há uma redução da velocidade do metabolismo do organismo.
Diagnóstico
Alguns exames sanguíneos posem ser realizados ainda no pré-natal para identificar a síndrome de Down durante a gestação. Uma proteína conhecida por AFP ou alfa-fetoproteína é produzida pelo feto e pode ser encontrada no líquido amniótico, sangue do bebê e também no sangue materno.
Quando se realiza a dosagem da AFP no sangue da gestante entre a 15ª e 20ª semanas, caso seja encontrado um valor muito baixo dessa proteína, há uma possibilidade grande da criança nascer com Síndrome de Down.
RECEBA NOSSAS NOVIDADES NO SEU E-MAIL
Além desse marcador sérico, tem-se o teste triplo que combina três marcadores séricos para a Síndrome de Down, podendo ser utilizado para triagem, assim como a alfa-fetoproteína, mas não para definir diagnósticos.
Nesse sentido, ao encontrar níveis fora da normalidade, deve-se encaminhar a gestante a outros exames como ultrassonografia ou ecografia para esclarecer o motivo da anormalidade, que pode ser proveniente da gestação de gêmeos, estimativa incorreta do período gestacional ou até mesmo um defeito congênito.
Como exames diagnósticos, a amniocentese pode ser solicitada pelo médico no pré-natal quando se percebe o risco aumentado da gestação de um bebê com Síndrome de Down ou após o nascimento do bebê com síndrome de down.
Esse exame é utilizado para conhecimento dos cromossomos do feto através da coleta do líquido amniótico, observando as células do feto presentes na amostra. O exame solicitado na 16ª semana é capaz de verificar a quantidade de cromossomos, identificar alterações no cromossomo 21 e sugerir a Síndrome de Down, além de poder observar outra síndrome cromossômica.
A amostragem das vilosidades coriônicas (AVC) é outro exame utilizado também para diagnóstico e trata-se de um exame pré-natal realizado entre a 9ª e a 11ª semana da gestação, ainda mais cedo que a amniocentese.
Com a ultrassonografia já realizada, na AVC um pequeno fragmento do tecido placentário é retirado através da inserção de um tubo vaginal para coleta do material ou pode ainda ser realizado com a inserção de agulha fina na região abdominal, dependendo da localização do feto. O material celular do feto é cultivado para que o conteúdo cromossômico seja devidamente analisado e averigue a possibilidade de bebê nascer com Síndrome de Down.
A AVC, em geral, apresenta maior risco de aborto e complicações do que a amniocentese. No entanto, cabe ao médico que acompanha a gestação avaliar qual o melhor exame para a gestante e a necessidade de realizá-lo.
O resultado positivo para Síndrome de Down inicialmente assusta os pais, sobretudo, pela falta de conhecimento acerca do assunto. O medo e angústia são sentimentos bastante relatados por pais quando recebem a notícia, mas ao procurarem profissionais capacitados percebem que o filho terá condições de levar uma vida com oportunidades para suprir algumas necessidades específicas e desenvolver-se com dignidade e evolução diária.
Tratamento
A síndrome de Down é causada por alteração genética e não tem cura até o momento. Entende-se que a estimulação precoce fornece condições para o desenvolvimento intelectual e motor, promovendo a descoberta de habilidades e a evolução diária do paciente com síndrome de down.
O que há de mais importante em uma família que recebe um bebê com Síndrome de Down é reconhecer que pode alterar, aos poucos, as condições de uma pessoa que nasceu com uma anomalia orgânica. Nessa perspectiva, o amor e acolhimento são requisitos fundamentais para que a criança seja estimulada no sentido de progredir e se desenvolver cada vez mais.
Algumas famílias possuem condições financeiras para colocar os filhos em escolas especializadas que recebem crianças especiais. No entanto, a Síndrome de Down afeta ricos e pobres, sendo que a maioria das pessoas precisa interferir e participar mais efetivamente do ambiente escolar para suprir toda e qualquer necessidade do filho. Aos poucos, após a fase de adaptação que pode durar alguns anos, a criança torna-se progressivamente mais independente.
Entender que diferenças não são defeitos é o princípio básico que a família deve possuir quando se tem um filho com síndrome de down. Assim, o cuidado à pessoa com síndrome de down deve atender às suas necessidades específicas, incluindo:
– Exames cardiológicos como ecocardiograma nos 2 primeiros meses após o nascimento e aos 18 anos para diagnóstico precoce de doenças valvulares;
– Oftalmológicos para identificação de miopia e catarata desde o primeiro ano de vida;
– Exames gastrintestinais e acompanhamento nutricional de dieta enriquecida em fibras com a finalidade de evitar constipação e excesso de peso;
– A avaliação dentária a partir dos 2 anos deve ser realizada para observar a forma do palato, o mal posicionamento dos dentes e problemas na deglutição;
– Exames de acompanhamento da tireóide;
– Outros cuidados importantes que se deve ter com a pessoa com síndrome de down é o suporte de fonoaudiólogo para facilitar a expressão da fala e torna-la o mais compreensível possível;
– Assistência de fisioterapeuta para trabalhar o tônus muscular e a função motora.
Dessa forma, a criança com Síndrome de Down deve ser acompanhada por profissionais capacitados desde o nascimento para que a família entenda a síndrome de down com naturalidade e auxilie a criança a ter qualidade de vida.
A inclusão da pessoa com síndrome de down na sociedade é fundamental para o desenvolvimento psicológico do indivíduo. Com isso, a oportunidade de estudar, aprender a se comunicar com o outro e conquistar o seu espaço é normal e deve ser sempre incentivado.
Cabe ressaltar que a participação familiar é imprescindível no cuidado da pessoa com Síndrome de Down e, apesar de ser um desafio é também uma grande aprendizagem. Afinal, não se deve deixar a trissomia genética impedir o crescimento de pessoas realmente capazes.
Sob essa ótica, o estereótipo de incapacidade da pessoa com Síndrome de Down já foi substituído por uma nova visão: Todo ser que possui suas habilidades estimuladas com frequência, torna-se alguém ainda mais capaz.
Referências:
http://www.projetodown.org.br/
VOCÊ PODE GOSTAR
Ortese em Crianças: Guia para Pais Preocupados
Sapatinhos de Bebês: Conforto e Estilo para o seu Pequeno
4 Comments